|
08.02.2018
Мышечные дистрофии плечевого и тазового поясов представляют собой группу заболеваний с различными типами наследования и генетических аномалий. Мутации касаются генов, оперирующих в системах дистрофин-связанных гликопротеннов, белков саркомера. белков ядерной мембраны и клеточных ферментов. Эти мышечные дистрофии характеризуются мышечной слабостью в области плечевого и тазового поясов и наследуются чаще всего по аутосомно- рецессивному типу (мышечная дистрофия плечевого и тазового поясов типа 2), но известны спорадические случаи наследования по аутосомно-доминантиому типу (мышечная дистрофия плечевого и тазового поясов типа 1). Для систематизации известных на сегодняшний день расстройств была предложена классификация, основанная на генетических характеристиках, например 1А, 1В. 2А.
Заболевание манифестирует в различном возрасте, но чаще всего до достижения 30 лет, и проявляется мышечной слабостью. Мышечные дистрофии, наследуемые по рецессивному типу, обычно манифестируют раньше и приводят к более тяжелому поражению мышц, чем при наследовании по доминантному типу. Как правило, отмечается умеренное повышение креатинкиназы. Пока не готовы к материнству? Отличным вариантом будет внутриматочная контрацепция. Она поможет избежать нежелательной беременности.
Больные обычно жалуются на слабость при ходьбе или беге из-за поражения мышц тазового пояса. По мере прогрессирования заболевания вовлекается плечевой пояс, а затем и более лисгально расположенные мышцы, за исключением мышц лица. Описаны как медленное прогрессирование болезни, так и случаи тяжелой инвалидности и смерти.
|
|
Московский Центр Диализа открылся для пациентов 6 сентября 1999
года.
Самый большой в стране и крупнейший в Европе, он был создан с
учетом потребностей конкретного региона для людей, страдающих
хронической почечной недостаточностью.
В Центре работает высококвалифицированный персонал, владеющий
иностранными языками - нефрологи, сертифицированные диализные
медицинские сестры, сертифицированные инженеры.
Задача Центра - помочь пациентам жить полноценной жизнью и быть
частью общества, несмотря на болезнь.
В нашем Центре пациенты окружены всесторонней заботой: им обеспечивается
лечебная, социальная и эмоциональная поддержка, основанная на
индивидуальном подходе. Мы обеспечиваем их услугами диетолога
и психологической помощью.
Центр сотрудничает с ведущими медицинскими клиниками и научными
центрами столицы - Московским городским нефрологическим центром,
Институтом трансплантологии, Эндокринологическим центром РАМН
и другими.
Центр расположен в экологически чистой зоне на севере Москвы,
недалеко от самого большого в Европе национального парка "Лосиный
остров", знаменитого своими лесами и чистым воздухом.
Центр занимает территорию 2000 кв. м и располагается на базе городской
клинической больницы №20. |