Макроцефалия может быть как внутрисемейной особенностью, так и проявлением заболевания генетического происхождения.

a. Макроцефалия может быть результатом расширения желудочковых систем мозга (например, при гидроцефалии) или следствием увеличенных размеров головного мозга (макроэнцефалия).

b. При некоторых заболеваниях и синдромах макроэнцефалия не вызывает видимых нарушений (например, при нейрофиброматозе). Однако, необходимо провести тщательное обследование для выявления патологических симптомов.

c. Синдром ломкой Х-хромосомы, сопровождающийся отставанием в умственном развитии, часто проявляется макроцефалией.

d. Врождённые нарушения обмена веществ, связанные с накоплением метаболитов в нервных клетках, сопровождаются макроцефалией (например, мукополисахаридозы).

e. Различные внутричерепные мальформации, приводящие к гидроцефалии, сопровождаются увеличением головы. При обнаружении макроцефалии неуточнённого происхождения необходимо проведение КТ и ЯМР.

6. Различные отклонения в физическом развитии ребёнка также могут свидетельствовать о генетических дефектах.

a. Некоторые заболевания (нейрофиброматоз, синдром Клиппёля-Тренонё-Уэбера и синдром Сильвера-Рассела) сопровождаются гипертрофией и асимметрией конечностей. При выявлении асимметричного развития конечностей показано проведение УЗИ внутренних органов, поскольку опухоль Вильмса часто сопровождается подобными отклонениями в физическом развитии.

b. Ускорение темпов физического развития, увеличение массы и длины тела характерно для синдрома Сотоса и синдрома Бекуитта-Видеманна.

с. Нарушения пропорций физического развития свидетельствуют о костных и соединительнотканных аномалиях.

Дети с укороченными конечностями и, как правило, невысокого роста должны быть обследованы рентгенологически для определения костного возраста.

Необычно длинные для данной семьи конечности могут быть одним из клинических признаков гомоцистинурии, синдрома Марфана или синдрома Стиплера.

Короткое туловище, как правило, наблюдается при костных аномалиях позвоночника (дисплазия позвоночника, сколиоз, аномалии строения позвонков).

7. Аномалии пигментации диффузного либо очагового характера могут быть одним из проявлений генетического заболевания.

a. В данной возрастной группе часто наблюдается дебют различных нейро-кутанных синдромов с выраженными клиническими проявлениями со стороны кожных покровов. Примеры таких заболеваний: нейрофиброматоз с характерными пятнами цвета кофе с молоком, туберозный склероз с гипопигментными пятнами, синдром базальноклеточного невуса с множественными пигментированными родинками по всему телу и болезнь недержания пигмента с полосами гиперпигментации.

b. При альбинизме и эктодермальной дисплазии наблюдается общая гипопигментация.

8. Необычный запах, исходящий от ребёнка или его мочи, может указывать на врождённые болезни обмена веществ, например, болезнь кленового сиропа или ФКУ с характерным мышиным запахом.

Каждый из нас старается выглядеть на все 100%, быть стильным и красивым. Такая процедура, как микроблейдинг бровей Пермь, поможет вам в этом.

Архив новостей :

[2001 год][2002 год][2003 год][2004 год]

 
Московский Центр Диализа открылся для пациентов 6 сентября 1999 года.
Самый большой в стране и крупнейший в Европе, он был создан с учетом потребностей конкретного региона для людей, страдающих хронической почечной недостаточностью.
В Центре работает высококвалифицированный персонал, владеющий иностранными языками - нефрологи, сертифицированные диализные медицинские сестры, сертифицированные инженеры.
Задача Центра - помочь пациентам жить полноценной жизнью и быть частью общества, несмотря на болезнь.
В нашем Центре пациенты окружены всесторонней заботой: им обеспечивается лечебная, социальная и эмоциональная поддержка, основанная на индивидуальном подходе. Мы обеспечиваем их услугами диетолога и психологической помощью.
Центр сотрудничает с ведущими медицинскими клиниками и научными центрами столицы - Московским городским нефрологическим центром, Институтом трансплантологии, Эндокринологическим центром РАМН и другими.

Центр расположен в экологически чистой зоне на севере Москвы, недалеко от самого большого в Европе национального парка "Лосиный остров", знаменитого своими лесами и чистым воздухом.

Центр занимает территорию 2000 кв. м и располагается на базе городской клинической больницы №20.